前書きなど

序
ヒトゲノムの塩基配列30億あまりをすべて決定しようという「ヒトゲノム計画」がたちあがったのは、1980年代のことである。わずか16,500塩基のヒトミトコンドリアDNAの完全配列が報告された1980年から数年経過しただけの時点での提案だった。日本でも、1986年に杉浦昌弘らが約156,000塩基からなるタバコの葉緑体ゲノムを決定した。1995年にはバクテリアではじめて、183万塩基を超えるヘモフィルス・インフルエンザ菌のゲノムの完全配列が決定された。翌年の1996年には、真核生物ではじめてのゲノム決定がパン酵母でおこなわれた。2001年には日本を含む国際チームによるヒトゲノムの概要配列が決定され、さらに2004年にはヒトゲノムのなかで塩基配列を決定しにくいヘテロクロマチン領域を除く部分の塩基配列が決定された。2020年には、日本で開発・運用されているH-invitationalDBをはじめとして、いくつかのデータベースがヒトゲノムの情報を提供している。しかし、ヒトゲノム全体を概観する事典は、本書が日本語としてははじめての試みである。英語では、研究者むけの膨大な情報量をもつ書籍や一般読者対象の比較的読みやすい内容のものが出版されているが、本書は日本人著者による書き下ろしであり、翻訳書ではない。
この事典が想定する読者は、人類遺伝学を勉強している学生の皆さんやゲノム研究者ら専門家だけでなく、ヒトゲノムに興味をもった老若男女である。一部の内容は、かなり専門的なものもあるが、現時点におけるヒトゲノム・ヒト遺伝子研究の成果を把握することができるようになっている。
本書の構成は次のとおりである。ヒトゲノムは、長い進化のたまものなので、第1章ではまずヒトの進化を、そして第2章ではホモ・サピエンスのゲノム進化を論じた。第3章でヒトゲノムの全体像を示し、第4章でヒトゲノムのタンパク質遺伝子を概観している。第5章ではRNA遺伝子を論じ、第6章でこれら遺伝子の発現を調節するゲノム領域を論じる。これら発現調節領域と深く関連する進化的に保存された非コード配列を第7章で論じた。第8章ではヒトゲノムの大きな割合を占めるリピート（繰り返し）配列を論じ、第9章では進化の過程で重複した遺伝子について論じた。第10章では遺伝子重複によって生じることが多い偽遺伝子について、第11章は遺伝子の発現と関連するエピゲノムについて論じている。目を転じて、第12章ではヒトゲノム内の個人間の多様性（変異）を、第13章ではヒトに感染する微生物のゲノムを論じた。2020年の初頭から世界中を大きく変革させた新型コロナウイルスについての記述も含まれている。第14章からは、からだのいろいろな仕組みに関係する遺伝子の説明がはじまる。細胞内ではたらく遺伝子（第14章）からはじまり、細胞分裂と細胞維持に関係する遺伝子（第15章）、発生（第16章）、脳神経系（第17章）、感覚（第18章）、骨格筋肉系（第19章）、消化・吸収（第20章）、肝臓（第21章）、循環（第22章）、血液（第23章）、内分泌系（第24章）、生殖と性差（第25章）、皮膚（第26章）、そして免疫系（第27章）に関係する遺伝子がつぎつぎに紹介されている。最後の第28章では単一遺伝子による遺伝病が、染色体の位置の順にリストされている。附録として、ヒトゲノムにかかわる国内外のデータベースを紹介した。また、本事典に登場する遺伝子は多数あるが、2万を超える遺伝子すべてを紹介することはできなかった。そこで、ヒトゲノムの全遺伝子を日本語名で示したウェブサイト（https://www.isshikipub.co.jp/human_genes/）を準備中である。本書が刊行された時点ではまだ整備されていないかもしれないが、今後このウェブサイトを、この『ヒトゲノム事典』を補うものとして、充実させてゆく予定である。
今年は奇しくも1920年にドイツのハンス・ヴィンクラーがゲノム概念を提唱してから百周年である。このあいだに、日本でも、木原均が1920年代以降小麦のゲノム解析を進め、木村資生はゲノム進化の基本である中立進化論を1960年代に提唱した。学問の発展は極めて速いこともあるが、知の蓄積には長い年月のかかることもある。ゲノム概念誕生百周年というこの節目の年に本書を刊行できたことは、われわれ編集委員会の喜びとするところである。本書が多くの方のお役にたつことを祈っている。
2021年9月30日
ヒトゲノム事典編集委員会を代表して
編集委員長　斎藤成也